Un nuevo estudio dirigido por investigadores del Huntsman Cancer Institute (HCI) de la Universidad de Utah (U of U) y colaboradores de la Northwestern University (NW) y la Oregon Health and Science University (OHSU) investigaron si las pruebas genéticas motivarían a las personas en riesgo de desarrollar melanoma para alterar su comportamiento a fin de reducir su riesgo. El estudio fue publicado hoy en Genetics in Medicine.
El estudio Utah Behavior, Risk Information, Genealogy, and Health Trial (BRIGHT) se centró en familias con alto riesgo de miembros melanoma. Las personas que se inscribieron en el estudio tenían tres o más de la familia diagnosticados con melanoma. Los participantes entre las edades de 16 a 70 fueron reclutados de familias de dos tipos propensas al melanoma: familias con un gen conocido que causa cáncer llamado CDKN2A y familias con tasas comparativamente altas de melanoma pero sin mutación CDKN2A identificada. Los investigadores de la U de U descubrieron previamente que las personas que portan una mutación hereditaria en el gen CDKN2A son raras, pero esas personas tienen un riesgo de hasta el 76 por ciento de desarrollar melanoma en su vida.
Cada participante recibió asesoramiento individual de un asesor genético con licencia en HCI. Estas sesiones consistieron en una revisión del historial médico familiar y la educación sobre los factores de riesgo de melanoma, incluida la exposición a la radiación ultravioleta ambiental (UVR) y la predisposición genética. Los participantes también recibieron asesoramiento previo a la prueba e información básica sobre melanoma y pruebas genéticas. Los miembros de familias que se sabe que portan la mutación CDKN2A fueron evaluados a través de pruebas genéticas clínicas, mientras que los sujetos de familias sin mutaciones conocidas de CDKN2A recibieron información sobre el riesgo basado solo en los antecedentes familiares. Todos los participantes recibieron recomendaciones idénticas para reducir la exposición al sol.
El equipo de investigación multidisciplinario de BRIGHT incluyó asesores genéticos, psicólogos, un dermatólogo, fotobiólogos y un científico atmosférico. El equipo examinó los cambios en la exposición al sol luego del asesoramiento genético y los informes de pruebas. Utilizaron medidas objetivas para rastrear a los participantes, incluido un dispositivo especial similar a un reloj de pulsera para medir la UVR y un láser que mide el color de la piel para evaluar el grado de bronceado.
La coautora, Sancy Leachman, MD, PhD, directora del programa de investigación de melanoma en el Knight Cancer Institute y profesora de dermatología en OHSU, explica:
“Todo melanoma tiene un fuerte componente genético, pero las personas con una historia familiar sólida tienen un riesgo extremadamente alto. Son candidatos ideales para medidas de prevención y detección temprana. Hacer algunos cambios relativamente simples podría salvarles la vida”.
Los resultados del estudio BRIGHT mostraron que el asesoramiento genético sobre el riesgo de melanoma altamente elevado, con y sin informes de prueba, condujo a reducciones sostenidas en la exposición a UVR. Además, los resultados proporcionan evidencia de un beneficio único para los participantes que recibieron pruebas genéticas: aquellos que supieron que portaban la mutación CDKN2A mostraron una exposición reducida a la UVR diaria el mes siguiente al asesoramiento genético, y mostraron una pigmentación de la piel más clara un año después.
Los investigadores dicen que su próximo objetivo es comprender mejor cómo el conocimiento de tener un alto riesgo de cáncer conduce a cambios en el comportamiento que promueven la salud en lugar de generar respuestas debilitantes. También buscan mejorar la educación para que el público entienda que un bronceado es un signo de daño en la piel y el ADN que puede provocar melanoma.
Expreso la coautora del estudio Lisa G. Aspinwall, doctora, investigadora de HCI y profesora de psicología en la U de U.
“Estamos tratando de entender si el resultado de una prueba genética agrega valor más allá de lo que se puede lograr solo con el asesoramiento del paciente”
“El resultado de una prueba genética es concreto y altamente personalizado. Pensamos que esto sería más motivador para un cambio de comportamiento difícil que la información sobre el riesgo basada solo en los antecedentes familiares ”.
Esta investigación es apoyada por los Institutos Nacionales de Salud / National Cancer Institute otorga P30 CA042014 y R01 CA158322; el Centro Nacional de Recursos para la Investigación del Cáncer; el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales; y Huntsman Cancer Foundation.
La coautora Tammy K. Stump, PhD, investigadora del noroeste del departamento de medicina preventiva, agregó:
“Estamos especialmente seguros de estos resultados porque pudimos utilizar medidas objetivas de vanguardia para la exposición al sol. No es simplemente que las personas con la mutación CDKN2A quisieran limitar la exposición al sol: la información sobre el riesgo personal resultó en reducciones significativas en los niveles de exposición al sol durante el año posterior al asesoramiento genético “.
