El síndrome de Hutchison-Gilford (o HGPS), la progeria más común, es una enfermedad de base genética producida por mutaciones en el gen LMNA que codifica para la proteína lamin A. Esta lamin A es un componente esencial de la lámina nuclear, que es una estructura fundamental para mantener una correcta arquitectura nuclear.
Dos estudios independientes, publicados en la NATURE MEDICINE liderados por Carlos López-Otín de la Universidad de Oviedo Development of a CRISPR/Cas9-based therapy for Hutchinson–Gilford progeria syndrome y Por el Dr. Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, Salk Institute for Biological Studies, La Jolla, CA, USA Single-dose CRISPR–Cas9 therapy extends lifespan of mice with Hutchinson–Gilford progeria syndrome resaltan una nueva terapia génica que puede suprimir el envejecimiento acelerado observado en ratones con síndrome de progeria Hutchinson-Gilford, un raro trastorno genético que también afecta a los humanos. En uno de los estudios ha participado el Dr. Sammy Basso, un graduado en Biología que padece esta enfermedad.
Los investigadores utilizaron la técnica CRISPR/Cas9 para administrar la terapia génica en las células de un ratón con progeria. Inyectaron un virus adenoasociado (AAV) que contenía dos ARN de guía sintéticos y un gen indicador. El ARN guía llevó la proteína Cas9 a una ubicación específica en el ADN donde pudo hacer un corte para hacer que la lámina A y la progerina no funcionen, sin interrumpir la lámina C. El indicador ayudó a los investigadores a rastrear los tejidos que fueron infectados con el AAV.Dos meses después, los ratones eran más fuertes y más activos, con una mejor salud cardiovascular. Además, mostraron disminución de la degeneración de un vaso sanguíneo arterial importante y retraso en el inicio de la bradicardia (una frecuencia cardíaca anormalmente lenta), dos problemas comúnmente observados en la progeria y la vejez.
En conjunto, estos estudios constituyen un paso más en la posible aplicación de las terapias de edición génica con CRISPR/Cas9 para el tratamiento de enfermedades hasta ahora incurables como es el caso de la progeria de Hutchinson-Gilford.
